Περιγραφή
Σε αυτό το βιβλίο περιγράφονται οι πιο πρόσφατες εξελίξεις στη μοριακή γενετική και τη γονιδιωματική και η χρήση τους στην κλινική πράξη. Στα πρώτα Κεφάλαια περιγράφονται οι βασικές αρχές της μοριακής βιολογίας ώστε στα επόμενα κεφάλαια να περιγραφεί η εφαρμογή τους. Τα κεφάλαια για τις αυτοσωματικές και τις φυλοσύνδετες διαταραχές έχουν ενημερωθεί με θεματολογία όπως η αποτύπωση του γονιδιώματος, η πρόβλεψη και ο μωσαϊκισμός των βλαστικών και των σωματικών κυττάρων. Στο κεφάλαιο για την κυτταρογενετική επισημαίνονται οι σημαντικές εξελίξεις, όπως οι κυτταρογονιδιωματικές μικροσυστοιχίες και τα σύνδρομα μικροελλείψεων που περιγράφηκαν πρόσφατα. Επίσης, περιγράφεται εκτενώς η αλληλούχηση DNA ολόκληρου του γονιδιώματος και ο εντοπισμός παθολογικών γονιδίων που βρίσκεται στο επίκεντρο της σύγχρονης ιατρικής γενετικής. Περιλαμβάνονται κεφάλαια για την ανοσογενετική και τη γενετική του καρκίνου, επιστημονικά πεδία που αναπτύσσονται γρήγορα. Ένα σημαντικό μέρος του βιβλίου είναι αφιερωμένο στη γενετική κοινών νοσημάτων των ενηλίκων, όπως οι καρδιακές παθήσεις, ο διαβήτης, τα εγκεφαλικά επεισόδια και η υπέρταση. Επίσης, περιγράφεται η εκτίμηση του βαθμού πολυγονιδιακού κινδύνου για κοινά νοσήματα καθώς και η δυνατότητα προσδιορισμού των υποκείμενων αιτιολογικών γονιδίων. Το βιβλίο ολοκληρώνεται με κεφάλαια για τη γενετική διαγνωστική (με έμφαση σε μεθοδολογίες όπως ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος και η αλληλούχηση ολόκληρου του εξώματος και του γονιδιώματος), η γονιδιακή θεραπεία, η εξατομικευμένη ιατρική, η κλινική γενετική και η γενετική συμβουλευτική. Στο βιβλίο περιλαμβάνονται ποικίλα παιδαγωγικά βοηθήματα:
• Κλινικά Σχόλια στα οποία περιγράφονται με λεπτομέρεια τα σημαντικότερα γενετικά νοσήματα και αναφέρονται παραδείγματα σύγχρονης κλινικής διαχείρισης,
• Μικρές περιλήψεις στο τέλος σχεδόν κάθε σελίδας με στόχο να να βοηθήσουν τον αναγνώστη να κατανοήσει και να συνοψίσει σημαντικές έννοιες,
• Ερωτήσεις μελέτης στο τέλος κάθε κεφαλαίου για την ανασκόπηση και την καλύτερη κατανόηση του περιεχομένου,
• Αναλυτικό γλωσσάρι στο τέλος του βιβλίου,
• Επισήμανση των βασικών όρων με έντονους χαρακτήρες.
• Προτεινόμενη βιβλιογραφία στο τέλος κάθε κεφαλαίου.
Επίσης,
• όλα τα κεφάλαια έχουν ενημερωθεί διεξοδικά, με ιδιαίτερη προσοχή σε θεματολογία που εξελίσσεται γρήγορα, όπως η αλληλούχηση DNA υψηλής απόδοσης, η γενετική διάγνωση, η γονιδιακή θεραπεία, η γενετική του καρκίνου και η γενετική των κοινών νοσημάτων.
• περιλαμβάνεται ένα διευρυμένο και περιεκτικό ευρετήριο με όλες τις αναφορές νοσημάτων στο κυρίως κείμενο.
Η ύλη αυτού του βιβλίου προέρχεται από διαλέξεις που απευθύνονται σε φοιτητές ιατρικής, νοσηλευτικής, γενετικής συμβουλευτικής καθώς και σε μεταπτυχιακούς και προπτυχιακούς φοιτητές γενετικής του ανθρώπου. Παρότι αυτοί οι φοιτητές αποτελούν το βασικό κοινό στο οποίο απευθύνεται, αυτό το βιβλίο είναι χρήσιμο και για ιατρούς ή άλλους επαγγελματίες υγείας που επιθυμούν να εξοικειωθούν περισσότερο με την Ιατρική Γενετική.
